KABARIKA.ID, MAKASSAR — Para peneliti mulai menyadari bahwa gangguan kejiwaan yang sangat berbeda sekalipun dapat memiliki akar genetik yang sangat mirip.
Sekelompok ilmuwan mengungkapkan hasil penemuan bahwa delapan kondisi kejiwaan yang berbeda memiliki dasar genetik yang sama.
Sebuah tim lain kemudian menerbitkan studi lanjutan di jurnal Nature pada bulan Desember tahun lalu, studi terbesar dari jenisnya hingga saat ini.
Kali ini, mereka meneliti DNA lebih dari 1 juta orang yang didiagnosis mengidap setidaknya satu dari 14 gangguan kejiwaan, serta 5 juta orang tanpa diagnosis tersebut.
Yang mengejutkan, mereka menemukan hanya lima penanda genetik dasar yang menjadi penyebab sebagian besar risiko gangguan kejiwaan pada ke-14 gangguan tersebut.
“Secara genetik, kami melihat bahwa gangguan-gangguan tersebut lebih banyak memiliki kesamaan daripada perbedaan yang unik,” ujar salah satu peneliti, Andrew Grotzinger, asisten profesor psikologi dan ilmu saraf di CU Boulder.
“Dengan mengidentifikasi faktor-faktor yang sama di antara gangguan-gangguan ini, kita diharapkan dapat merancang strategi penanganan yang berbeda, yang tidak mengharuskan penggunaan empat jenis obat atau empat intervensi psikoterapi yang terpisah,” lanjut Grotzinger.
Temuan terbaru mengungkap adanya lima kelompok genetik dasar yang jelas, yang menjadi penyebab utama risiko genetik gangguan kejiwaan.
Gangguan dengan ciri-ciri kompulsif, termasuk anoreksia nervosa, sindrom Tourette, dan gangguan obsesif-kompulsif (OCD), memiliki satu klaster genetik yang sama.
Depresi, kecemasan, dan gangguan stres pascatrauma (PTSD) memiliki klaster genetik yang sama pula. Gangguan penggunaan zat membentuk kelompok ketiga.
Kondisi perkembangan saraf seperti autisme dan gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas (ADHD) membentuk kelompok keempat.
Hal ini mungkin menjelaskan mengapa banyak dari kondisi tersebut menunjukkan gejala serupa atau muncul secara bersamaan.
Temuan paling mencolok dari studi ini adalah bahwa skizofrenia dan gangguan bipolar memiliki arsitektur genetik yang sangat mirip, hingga 70 persen sinyal genetik yang terkait dengan skizofrenia juga terkait dengan gangguan bipolar.
Temuan ini memunculkan pertanyaan serius mengenai apakah keduanya memang patut dianggap sebagai kondisi yang terpisah?
“Saat ini, kita mendiagnosis gangguan kejiwaan berdasarkan apa yang kita amati secara langsung. Banyak orang didiagnosis mengidap lebih dari satu gangguan. Hal itu bisa menyulitkan pengobatan dan membuat pasien merasa putus asa,” ujar Grotzinger.
Menurut Grotzinger, penelitian ini memberikan bukti terkuat sejauh ini bahwa ada kondisi-kondisi yang saat ini kita beri nama berbeda, padahal sebenarnya dipicu oleh proses biologis yang sama.
Penelitian ini melanjutkan studi tahun 2019 yang mengidentifikasi 109 gen dalam berbagai kombinasi, terkait dengan delapan gangguan kejiwaan berbeda, termasuk autisme, ADHD, skizofrenia, gangguan bipolar, gangguan depresi mayor, sindrom Tourette, OCD, dan anoreksia.
Dalam makalah yang diterbitkan pada bulan Februari tahun lalu, tim peneliti mengambil hampir 18.000 variasi gen, baik yang bersifat umum (dimiliki bersama) maupun unik, yang terkait dengan delapan gangguan ini.
Mereka memasukkan variasi-variasi tersebut ke dalam sel prekursor yang nantinya berkembang menjadi neuron manusia, guna mengamati dampaknya terhadap ekspresi gen di dalam sel-sel tersebut selama masa perkembangan manusia.
Langkah ini memungkinkan tim untuk mengidentifikasi 683 varian genetik yang memengaruhi regulasi gen dan menelitinya lebih lanjut pada neuron tikus yang sedang berkembang.
Varian genetik yang mendasari berbagai sifat, atau dalam hal ini, kondisi kesehatan, yang tampak tidak saling berkaitan disebut sebagai varian pleiotropik.
Varian pleiotropik ini terlibat dalam lebih banyak interaksi antarprotein dibandingkan varian gen yang unik untuk kondisi psikologis tertentu, serta aktif pada lebih banyak jenis sel otak.
Varian pleiotropik juga berperan dalam mekanisme regulasi yang memengaruhi berbagai tahapan perkembangan otak.
Kemampuan gen-gen ini untuk memengaruhi rangkaian dan jaringan proses, seperti regulasi gen, dapat menjelaskan mengapa varian yang sama bisa berkontribusi pada kondisi yang berbeda-beda.
“Pleiotropi secara tradisional dianggap sebagai tantangan karena mempersulit klasifikasi gangguan kejiwaan,” ujar ahli genetika Hyejung Won dari University of North Carolina, yang memimpin studi tersebut yang diterbitkan di jurnal Cell.
“Namun, jika kita dapat memahami dasar genetik dari pleiotropi, hal ini memungkinkan kita untuk mengembangkan pengobatan yang menargetkan faktor-faktor genetik bersama tersebut, yang pada gilirannya dapat membantu menangani berbagai gangguan kejiwaan melalui satu terapi yang sama,” papar Won.
Secara keseluruhan, berbagai studi ini mengarah pada masa depan di mana diagnosis dan pengobatan gangguan kejiwaan, mungkin akan sangat berbeda dibanding dengan yang ada saat ini.
Mengingat perkiraan Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) bahwa satu dari tujuh orang (hampir 1 miliar orang secara total) hidup dengan suatu bentuk gangguan kejiwaan, dan hal ini dapat memiliki implikasi yang sangat besar. (rus)