KABARIKA.ID, MAKASSAR – Neurofibromatosis adalah kondisi medis yang ditandai dengan pertumbuhan tumor yang dapat terjadi di mana saja dari sistem saraf, seperti saraf tulang belakang, otak, serta selaput otak. Kondisi ini dapat terjadi karena adanya mutasi atau perubahan genetik di dalam tubuh.
Terdapat dua jenis neurofibromatosis, yaitu tipe 1 dan tipe 2. Neurofibromatosis tipe 1 disebut juga penyakit Von Recklinghausen. Karakteristik NF1 adalah adanya neurofibroma, makula café-au-lait, bintik-bintik pada kulit, dan glioma optik.
Neurofibromatosis tercatat dalam sejarah sejak abad ke-13. Pada 1862, Virchow menggambarkan aspek keturunan neurofibromatosis ketika dia mendeskripsikan seorang pria dengan badan dipenuhi benjolan berukuran sebesar kepala jarum hingga telur merpati.
Virchow menyatakan bahwa kelainan tersebut telah diturunkan sepanjang tiga generasi.
Penyebab Neurofibromatosis
Neurofibromatosis adalah kondisi medis yang disebabkan oleh mutasi atau perubahan genetik. Kondisi ini tidak bersifat menular dari penderita ke orang lain.
Karena disebabkan oleh kelainan genetik, seseorang yang memiliki keluarga dengan riwayat neurofibromatosis cenderung lebih berisiko mengalami kondisi serupa.
Jenis gen yang terdampak dan menyebabkan neurofibromatosis ini cenderung berbeda-beda sesuai dengan tipe neurofibromatosisnya.
Neurofibromatosis tipe 1 disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom 17, yaitu gen yang memproduksi protein neurofibromin yang berfungsi mendukung proses pertumbuhan sel-sel dalam tubuh, serta mencegah sel-sel tersebut berkembang menjadi tumor.
Neurofibromatosis tipe 2 disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom 22. Mutasi genetik ini menyebabkan terjadinya penurunan kadar protein merlin sehingga memicu pertumbuhan sel saraf yang tidak terkontrol.
Gejala Neurofibromatosis
Gejala neurofibromatosis cenderung bervariasi tergantung pada jenis dan bagian sel saraf yang terdampak.
Namun, sejumlah gejala umum dari masing-masing jenis neurofibromatosis adalah sebagai berikut.
Gejala Neurofibromatosis Tipe 1, biasanya dapat terlihat sesaat setelah bayi baru dilahirkan hingga berusia 10 tahun.
Berikut adalah sejumlah gejala umum dari NF1:
– Terdapat bercak berwarna kecokelatan pada kulit,
– Bintik kecokelatan yang muncul secara berkelompok di sekitar ketiak, area genital, dan di bawah payudara,
– Terdapat benjolan pada bagian iris mata (lisch nodule),
– Terdapat benjolan lunak pada permukaan kulit ataupun di bawah lapisan kulit,
– Benjolan ini dapat bertambah banyak seiring dengan pertambahan usia,
– Kelainan postur dan bentuk tubuh, seperti skoliosis, ukuran kepala lebih besar (makrosefali), atau betis terlihat membengkok,
– Gangguan pertumbuhan dan perkembangan anak, seperti speech delay,
– Gangguan di otak yang dapat menyebabkan migrain dan epilepsi,
– Gangguan perilaku, seperti attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) dan autisme, serta
– Gangguan dalam membaca dan menulis.
Gejala Neurofibromatosis Tipe 2
NF2 merupakan jenis neurofibromatosis yang lebih jarang terjadi dibandingkan dengan NF1. Kondisi ini dapat berkembang pada seluruh kalangan usia, namun lebih banyak ditemukan pada pasien remaja atau berusia sekitar 20–30 tahun.
NF 2 kerap menimbulkan gejala yang memengaruhi fungsi pendengaran, penglihatan, hingga keseimbangan tubuh.
Adapun tanda dan gejala umum dari NF2 adalah sebagai berikut:
– Gangguan pendengaran,
– Tinnitus atau telinga berdenging,
– Katarak,
– Sensasi mati rasa di sekitar wajah, lengan, atau kaki,
– Vertigo,
– Kejang,
– Kesulitan menelan,
– Nyeri punggung, dan
– Nyeri kepala.
Komplikasi Neurofibromatosis
Neurofibromatosis yang tidak segera ditangani dengan tepat dapat meningkatkan risiko terjadinya berbagai komplikasi, seperti:
– Masalah penglihatan hingga kebutaan,
– Gangguan pada sistem kardiovaskular,
– Gangguan pernapasan,
– Kanker. Meski jarang terjadi, tumor NF1 berisiko berkembang menjadi tumor ganas atau kanker apabila tidak segera ditangani dengan tepat,
– Gangguan pendengaran hingga hilangnya fungsi pendengaran,
– Gangguan pada perkembangan tulang yang dapat menyebabkan terjadinya patah tulang dan osteoporosis, dan
– Menurunnya kepercayaan diri karena bercak-bercak yang terlihat pada kulit.
Apakah neurofibromatosis bisa sembuh?
Hingga saat ini, belum ada metode pengobatan yang dapat menyembuhkan neurofibromatosis sepenuhnya. Pengobatan neurofibromatosis bertujuan untuk menghambat perkembangan penyakit, mengendalikan gejala, serta menghindari risiko komplikasi.
Sejumlah tindakan medis yang dapat dilakukan untuk menangani neurofibromatosis berupa:
– Pengamatan atau observasi kondisi pasien secara rutin untuk mengetahui perkembangan tumor;
– Penggunaan alat bantu dengar untuk menangani gangguan pendengaran;
– Auditory brainstem implants dan implan koklea, dapat dilakukan untuk meningkatkan fungsi pendengaran pada pasien dengan NF2 dan yang telah kehilangan fungsi pendengaran;
– Fisioterapi untuk membantu meningkatkan kemampuan fisik pasien;
– Mengonsumsi obat-obatan untuk meredakan nyeri saraf; dan
– Radioterapi untuk menghambat pertumbuhan serta menghilangkan tumor dengan bantuan energi sinar-X. (rus)
